O que é DNA?

O DNA ou ADN se constitui de nucleotídeos. Esses nucleotídeos são polímeros constituídos de uma molécula de açúcar com cinco carbonos (pentose), ácido fosfórico e uma base nitrogenada. O açúcar referido se trata da desoxirribose e as bases nitrogenadas, que podem ser purinas, adenosina e guanina, ou pirimídicas, citosina e a timina. Vamos explicar sua importância nas células e para o tratamento das doenças.

O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é o material hereditário em seres humanos e em quase todos os outros organismos. A maior parte do ADN está localizada no núcleo da célula, mas uma pequena quantidade pode ser encontrada nas mitocôndrias, o DNA mitocondrial. Além disso, as mitocôndrias são estruturas dentro das células que convertem a energia dos alimentos em uma forma que as células podem usar.

 

Onde são coletadas as informações do DNA?

As informações são armazenadas como um código composto de quatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). O DNA humano consiste em cerca de 3 bilhões de bases e mais de 99% dessas bases são iguais em todas as pessoas. Por isso, a ordem ou sequência dessas bases determina as informações disponíveis para a construção e manutenção de um organismo.

As bases de DNA se emparelham, A com T e C com G, para formar unidades chamadas pares de bases. Cada base também está ligada a uma molécula de açúcar e a uma molécula de fosfato. Juntos, uma base, açúcar e fosfato são chamados nucleotídeos. Deste modo, os nucleotídeos são organizados em dois longos fios que formam uma espiral chamada hélice dupla. A estrutura da dupla hélice é como uma escada, com os pares de bases formando os degraus da escada e as moléculas de açúcar e fosfato formando as peças laterais verticais da escada.

Uma propriedade importante do DNA é que ele pode se replicar ou fazer cópias de si mesmo. Cada cadeia de ADN na dupla hélice pode servir como um padrão para duplicar a sequência de bases. Portanto, isso é crítico quando as células se dividem porque cada nova célula precisa ter uma cópia exata do ADN presente na célula antiga.

 

O que é um gene?

Um gene é a unidade física e funcional básica da hereditariedade. Os genes são compostos de DNA. Alguns genes agem como instruções para formar moléculas chamadas proteínas. No entanto, muitos genes não codificam proteínas. Assim sendo, nos seres humanos, os genes variam em tamanho, de algumas centenas de bases de ADN a mais de 2 milhões de bases. Alias, o Projeto Genoma Humano estimou que os seres humanos têm entre 20.000 e 25.000 genes.

Toda pessoa tem duas cópias de cada gene, uma herdada de cada pai. A maioria dos genes é a mesma em todas as pessoas, mas um pequeno número de genes, menos de 1% do total, é ligeiramente diferente entre as pessoas. Alelos são formas do mesmo gene com pequenas diferenças em sua sequência de bases de DNA. Por isso, essas pequenas diferenças contribuem para os recursos físicos exclusivos de cada pessoa.

Os cientistas acompanham os genes, dando-lhes nomes únicos. Como os nomes dos genes podem ser longos, os genes também recebem símbolos, que são pequenas combinações de letras e às vezes números, que representam uma versão abreviada do nome do gene.

 

O que é um cromossomo?

No núcleo de cada célula, a molécula de DNA é empacotada em estruturas semelhantes a fios, chamadas cromossomos. Por isso, cada cromossomo é composto de ADN firmemente enrolado muitas vezes em torno de proteínas chamadas histonas que sustentam sua estrutura.

Os cromossomos não são visíveis no núcleo da célula, nem mesmo sob um microscópio, quando a célula não está se dividindo. No entanto, o DNA que compõe os cromossomos se torna mais compactado durante a divisão celular e é visível ao microscópio. Aliás, a maior parte do que os pesquisadores sabem sobre cromossomos entende-se pela observação deles durante a divisão celular.

Cada cromossomo possui um ponto de constrição chamado centrômero, que divide o cromossomo em duas seções, ou “braços”. O braço curto do cromossomo é rotulado como “braço p“. O braço longo do cromossomo é rotulado como “braço q“. Portanto, a localização do centrômero em cada cromossomo confere a ele sua forma característica e pode ser usada para ajudar a descrever a localização de genes específicos.

 

Quantos cromossomos as pessoas têm?

Nos seres humanos, cada célula normalmente contém 23 pares de cromossomos, num total de 46. Vinte e dois desses pares, chamados autossomos, têm a mesma aparência em homens e mulheres. O 23º par, os cromossomos sexuais, diferem entre homens e mulheres. As mulheres têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y.

Os 22 autossomos são numerados por tamanho. Além desses, outros dois cromossomos, X e Y, são os cromossomos sexuais. Os cromossomos humanos alinhados em pares formam o cariótipo.

 

O que é DNA não codificante?

Apenas cerca de 1% do DNA é constituído por genes codificadores de proteínas; os outros 99% não codificam. O DNA não codificante não fornece instruções para produzir proteínas. Os cientistas pensaram que o ADN não codificador era “lixo”, sem nenhum propósito conhecido. No entanto, está ficando claro que pelo menos parte dela é essencial para a função das células, particularmente o controle da atividade gênica.

Por exemplo, o DNA não codificante contém sequências que atuam como elementos reguladores, determinando quando e onde os genes são ativados e desativados. Portanto, tais elementos fornecem locais para proteínas especializadas, chamadas de fatores de transcrição, para ativar ou reprimir o processo pelo qual as informações dos genes se transformam em proteínas, ou seja, a transcrição.

 

O DNA não codificante contém muitos tipos de elementos reguladores. São eles:

 

• • Os promotores fornecem locais de ligação para a maquinaria proteica que realiza a transcrição. Os promotores tipicamente encontrados logo à frente do gene na cadeia de ADN.

• • Os melhoradores fornecem locais de ligação para proteínas que ajudam a ativar a transcrição.

• • Os estimuladores podem ser encontrados na cadeia de DNA antes ou depois do gene que controlam, às vezes distantes.

• • Os silenciadores fornecem locais de ligação para proteínas que reprimem a transcrição.

• • Como os intensificadores, os silenciadores podem ser encontrados antes ou depois do gene que controlam e podem estar a alguma distância da cadeia de DNA.

• • Os isoladores fornecem locais de ligação para proteínas que controlam a transcrição de várias maneiras. Alguns impedem que os potenciadores ajudem na transcrição, isoladores bloqueadores de potenciadores.

• • Outros impedem mudanças estruturais no ADN que reprimem a atividade gênica (isoladores de barreira). Assim, alguns isoladores podem funcionar como um bloqueador potenciador e uma barreira.

 

O RNA é primo do DNA

Outras regiões do DNA não codificador fornecem instruções para a formação de certos tipos de moléculas de RNA. O RNA é um primo químico do DNA. Exemplos de moléculas de RNA especializadas produzidas a partir de DNA não codificante incluem RNAs de transferência (tRNAs) e RNAs ribossômicos (rRNAs). Eles ajudam a montar blocos de construção de proteínas, os aminoácidos, em uma cadeia que forma uma proteína. Os microRNAs (miRNAs), que são pequenos comprimentos de RNA que bloqueiam o processo de produção de proteínas. Mais ainda, o RNAs não codificantes longos (lncRNAs), que são comprimentos mais longos de RNA que têm papéis diversos na regulação da atividade gênica.

Alguns elementos estruturais dos cromossomos também fazem parte do DNA não codificante. Por exemplo, sequências repetidas de ADN não codificantes nas extremidades dos cromossomos formam telômeros. Assim, eles protegem as extremidades dos cromossomos degradados durante a cópia do material genético. Além disso, sequências repetitivas de DNA não codificantes também formam ADN satélite, que faz parte de outros elementos estruturais. Ele é a base do centrômero, que é o ponto de constrição do par de cromossomos em forma de X. Assim, ele também forma heterocromatina, que é mais densamente compactado, importante para controlar a atividade gênica e manter a estrutura dos cromossomos.

Algumas regiões de DNA não codificantes, chamadas íntrons, estão localizadas nos genes que codificam a proteína, mas são removidas antes que uma proteína seja produzida. Portanto, elementos reguladores, como potenciadores, podem estar localizados em íntrons. Por outro lado, outras regiões não codificantes são encontradas entre os genes e são conhecidas como regiões intergênicas.

A identidade dos elementos reguladores e outras regiões funcionais no DNA não codificante não se compreende completamente. Os pesquisadores estão trabalhando para entender a localização e o papel desses componentes genéticos.

 

Gene TP53 e proteína tumoral p53

O gene TP53 fornece instruções para fazer uma proteína chamada proteína tumoral p53, ou p53. Essa proteína atua como um supressor de tumor, o que significa que regula a divisão celular, impedindo que as células cresçam e se dividam (proliferem) muito rápido ou de maneira descontrolada.

A proteína p53 está localizada no núcleo das células do corpo, onde se liga diretamente ao DNA. Assim, quando o ADN de uma célula é danificado por agentes como substâncias químicas tóxicas, radiação ou raios ultravioletas (UV) da luz solar, essa proteína desempenha um papel crítico na determinação de se o DNA será reparado ou se a célula danificada se autodestruirá (chamado de apoptose). Se puder ser reparado, o p53 ativa outros genes para corrigir o dano. Se o não puder ser reparado, essa proteína impede que a célula se divida e sinaliza que ela sofra apoptose (morte celular). Portanto, ao impedir a divisão de células com ADN mutado ou danificado, a p53 ajuda a impedir o desenvolvimento de tumores.

Assim sendo, como o p53 é essencial para regular a divisão celular e prevenir a formação de tumores, ele foi apelidado de “guardião do genoma“.

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Referência

https://www.nccn.org/patients/guidelines/cancers.aspx

https://www.researchgate.net/publication/313839700_Difference_Between_DNA_and_Chromosome